Niedokrwistość (anemia) syderoblastyczna – przyczyny, objawy, leczenie

Niedokrwistość syderoblastyczna – czym jest?

Niedokrwistość syderoblastyczna to rzadko występująca choroba, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia syntezy hemu. Hem jest kluczowym składnikiem hemoglobiny. Hemoglobina wchodzi natomiast w skład czerwonych krwinek (erytrocytów). Jej głównym zadaniem jest wiązanie tlenu i transportowanie go do wszystkich komórek organizmu. Przy zaburzonej syntezie hemu, powstające erytrocyty nie są prawidłowe. W szpiku obserwuje się obecność tzw. syderoblastów pierścieniowatych. Są to erytroblasty (komórki macierzyste erytrocytów, z których powstają dojrzałe krwinki czerwone), w których wokół jądra komórki gromadzą się ziarnistości z żelazem. Tworzą one kształt pierścienia.

Przy anemii syderoblastycznej poziom żelaza (właściwości żelaza) w organizmie może być prawidłowy. Organizm nie jest jednak w stanie wydajnie wykorzystać go do produkcji hemu i hemoglobiny. Nieefektywne wytwarzanie erytrocytów może skutkować wzmożonym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego oraz odkładaniem tego pierwiastka w wątrobie i innych narządach. Przeładowanie organizmu żelazem obserwuje się jednak tylko u części chorych zmagających się z niedokrwistością syderoblastyczną.

Na czym polega anemia syderoblastyczna? Jest to choroba, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia syntezy hemu. Mimo często prawidłowej zawartości żelaza w organizmie, nie jest ono efektywnie wykorzystywane do produkcji hemoglobiny.

Jakie są przyczyny anemii syderoblastycznej?

Niedokrwistość syderoblastyczna może mieć postać wrodzoną lub nabytą. Wrodzona anemia syderoblastyczna jest wynikiem defektu genetycznego i występuje rzadziej niż anemia syderoblastyczna nabyta. Niedokrwistość nabyta może być wynikiem:

• niedoboru witaminy B6,
• zatrucia metalami ciężkimi, takimi jak ołów czy arsen,
• nadmiaru cynku, 
• niedoboru miedzi,
• stosowanych leków (np. izoniazydu,  linezolidu),
• nadużywania alkoholu.

Niedokrwistość syderoblastyczna – objawy

Objawy anemii syderoblastycznej początkowo mogą przypominać te, które występują gdy przyczyną niedokrwistości jest niedobór żelaza. U pacjentów mogą więc pojawić się takie symptomy, jak:

• osłabienie,
• łatwa męczliwość,
• problemy z koncentracją uwagi i zapamiętywaniem,
• spadek samopoczucia,
• bóle, zawroty głowy,
• kołatanie serca,
• bladość skóry i błon śluzowych – w osób, których organizm jest przeciążony żelazem skóra może przybrać ciemniejsze niż normalnie zabarwienie.

U części pacjentów z wrodzoną anemią syderoblastyczną rozwija się cukrzyca i głuchota. Pacjenci z niedokrwistością syderoblastyczną są też bardziej narażeni na wystąpienie problemów z płodnością, a także chorób serca. Warto też pamiętać, że nadmiar żelaza może gromadzić się w narządach, stopniowo prowadząc do zaburzenia ich wydolności. Może dojść do zwłóknienia wątroby czy chociażby niewydolności serca.

Niedokrwistość syderoblastyczna – jak ją rozpoznać?

Podstawowym badaniem wykorzystywanym w diagnostyce niedokrwistości jest morfologia krwi. Wyniki wskazują na niedobór hemoglobiny. Czasami nieprawidłowa jest też objętość erytrocytów (MCV). U części pacjentów również inne parametry krwi są zaburzone. Jak zostało już wcześniej wspomniane, czasami niedokrwistość syderoblastyczna objawia się w podobny sposób jak anemia z niedoboru żelaza. Obniżona wartość hemoglobiny może więc skłaniać do wprowadzenia do leczenia żelaza. Preparaty z żelazem nie są jednak skuteczne w leczeniu tego konkretnego rodzaju anemii. Stan pacjenta nie poprawi się mimo ich stosowania. To powinno skłaniać do pogłębienia dalszej diagnostyki.

Ważnym badaniem pomocnym w rozpoznaniu niedokrwistości syderoblastycznej jest biopsja szpiku. Pozwala ona dokładnie ocenić, jak przebiega proces produkcji czerwonych krwinek. Pomocna jest też ocena gospodarki żelaza w organizmie. 

Anemia syderoblastyczna – leczenie

Czy niedokrwistość syderoblastyczna jest chorobą uleczalną? Jeśli u pacjenta rozwinęła się nabyta anemia syderblastyczna i znany jest czynnik, który ją wywołał, chorobę można całkowicie wyleczyć. Wrodzona anemia syderoblastyczna będąca wynikiem defektu genetycznego, jest natomiast choroba nieuleczalną. Najczęściej wymaga ona odpowiedniego leczenia już do końca życia chorego.

Przy nabytej niedokrwistości syderoblastycznej konieczne jest wyeliminowanie czynnika, który wywołał chorobę. Może być to wyrównanie niedoborów żywieniowych czy też odstawienie lub zmiana przyjmowanych leków (jeśli jest taka możliwość). U pacjentów, u których leczenie przyczynowe nie jest możliwe, rozważane są inne opcje leczenia. 

Jedną z opcji terapeutycznych jest stosowanie witaminy B6. Kilkutygodniowe leczenie pozwala przywrócić odpowiedni poziom hemoglobiny. Dawka i częstość stosowania witaminy dostosowywana jest do ciężkości anemii, stanu pacjenta oraz jego odpowiedzi na leczenie. Czasami potrzebne jest również wprowadzenie do leczenia kwasu foliowego. 

U pacjentów z ciężka niedokrwistością syderoblastyczną, którzy nie reagują na witaminę B6, konieczna może być transfuzja krwi. Rozważana bywa też opcja chelatowania żelaza, w celu uniknięcia przeciążenia organizmu żelazem. Stosuje się wówczas leki, które wiążą żelazo, dzięki czemu usuwają jego pewną część z organizmu.

Rokowanie w przypadku nabytej niedokrwistości syderoblastycznej jest dobre, o ile wyeliminowany zostanie czynnik, który doprowadził do rozwoju choroby. Wrodzona anemia syderoblastyczna wymaga najczęściej odpowiedniej suplementacji witaminy B6 już do końca życia chorego. Ważne jest też monitorowanie poziomu żelaza w organizmie, a w razie potrzeby usuwanie jego nadmiaru. Bez wdrożenia leczenia, rokowanie u pacjentów z wrodzoną anemią syderoblastyczną nie jest korzystne.